庞贝氏症
取自 食品百科全书
中文名称: 庞贝氏症
英文名称: Pompe disease
别 名: 庞帕病
词 性: 名词
中文解释:
一种罕见疾病,又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency,AMD)或肝醣储积症第二型(glycogen storage disorder,GSD;glycogenosis II),成因为第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解肝醣,会导致肌肉无力,心脏扩大等病因,可分成婴儿型及晚发型两种,刚出生的婴儿若得此病症,通常活不过1-2岁。